Mengapa Sindrom Riley-Day Membuat Penderitanya Tak Merasa Nyeri

Sindrom Riley-Day adalah penyakit langka yang membuat penderitanya sulit atau tidak mampu merasakan nyeri. Kondisi ini biasanya terlihat sejak masa bayi atau anak, menyerang sistem saraf otonom yang mengatur detak jantung, tekanan darah, suhu tubuh, dan produksi air mata, sehingga menimbulkan risiko cedera dan komplikasi serius.

Apa itu Sindrom Riley-Day?

Sindrom Riley-Day, juga disebut familial dysautonomia atau hereditary sensory and autonomic neuropathy tipe III, adalah gangguan genetik yang memengaruhi fungsi saraf otonom dan sensorik. Akibatnya, penderita mengalami gangguan dalam merasakan nyeri, suhu, sentuhan, dan kadang penciuman atau pengecapan.

Gejala utama dan risiko

Gejala sering muncul sejak bayi atau anak kecil. Keluhan awal yang sering ditemukan meliputi kesulitan menelan, tonus otot rendah, dan pertumbuhan terhambat. Seiring waktu, gejala bisa meluas ke banyak sistem tubuh.

• Kesulitan menelan yang meningkatkan risiko masuknya makanan atau cairan ke saluran napas
• Mata kering akibat produksi air mata terganggu
• Muntah berulang, diare, demam, kejang, dan pneumonia
• Berkeringat saat makan atau gangguan regulasi suhu
• Di masa dewasa dapat muncul gangguan bicara, penglihatan, pengecapan, masalah tulang belakang, ginjal, dan kepadatan tulang menurun

Hilangnya sensasi nyeri membuat penderita lebih rentan mengalami cedera tanpa sadar, seperti luka bakar atau patah tulang yang tidak segera tertangani. Gangguan menelan menjadi salah satu masalah paling berbahaya karena dapat menyebabkan infeksi paru-paru berulang dan pneumonia.

Penyebab dan pewarisan

Penyakit ini terkait dengan kelainan pada gen ELP1 dan diwariskan secara resesif antargenerasi. Kasus Sindrom Riley-Day lebih sering ditemukan pada kelompok keturunan tertentu, termasuk komunitas keturunan Yahudi Eropa Timur.

Penanganan dan pengawasan

Sampai saat ini belum ada terapi yang bisa menyembuhkan Sindrom Riley-Day secara total. Perawatan medis fokus pada pengendalian gejala, pencegahan komplikasi, dan upaya mempertahankan kualitas hidup.

• Pemantauan kesehatan rutin untuk mendeteksi cedera, gangguan pernapasan, dan masalah nutrisi sejak dini
• Terapi suportif untuk membantu masalah menelan, mata kering, dan gangguan pencernaan
• Perawatan khusus di berbagai disiplin untuk komplikasi pada tulang, ginjal, dan sistem saraf

Pengawasan ketat sejak masa bayi sangat penting untuk memperkecil risiko komplikasi jangka panjang. Dengan pemantauan dan penanganan yang tepat, banyak masalah bisa dikendalikan walau kondisi dasarnya belum dapat disembuhkan.